Em 2003, Ata foi encontrada em uma cidade mineradora deserta chamada La Noria, na região do Atacama, no Chile.
Foi pensado para ser antigo, mas a análise inicial realizada em 2012 provou que o esqueleto tinha apenas cerca de 40 anos de idade. Isso significa que o DNA ainda estaria intacto e poderia ser recuperado para estudo.
O espécime Ata carregava algumas condições estranhas – estatura de 6 centímetros, costelas em seu abdome, crânio alongado e idade óssea acelerada – levando à especulação de que este era um primata não-humano preservado, feto humano portador de mutações genéticas ou mesmo extraterrestre.
As estimativas iniciais da idade dos ossos foram consistentes com uma criança de 6 a 8 anos no momento da morte. Para determinar os possíveis fatores genéticos da morfologia observada, o DNA do espécime foi submetido ao sequenciamento do genoma completo.
No início, 8% do DNA não combinavam com o DNA humano. Pesquisadores determinaram que isso ocorreu devido a uma amostra degradada. Uma análise melhorada correspondeu a 98%.
A análise detalhada do genoma mostrou que Ata é uma fêmea de origem humana, provavelmente de ascendência chilena, e seu genoma abriga mutações em genes previamente relacionados com doenças de pequena estatura, anomalias de costelas, malformações cranianas, fusão articular prematura e osteocondrodisplasia (também conhecida como displasia esquelética).
Juntos, esses achados fornecem uma caracterização molecular do fenótipo peculiar de Ata, que provavelmente resulta de múltiplas mutações genéticas putativas conhecidas e novas que afetam o desenvolvimento e a ossificação óssea.
Embora a teoria alienígena do Ata tenha sido finalmente esclarecida, os autores do estudo acreditam que poderão ajudar a diagnosticar casos baseados em mutações genéticas em pacientes vivos.
